혈액 한 방울로 알츠 하이머 진단…나도 받아야 할까

FDA 승인 혈액검사, 증상 없는 건강한 사람의 예측 검사는 아니다

알츠하이머 진단이 혈액검사 한 번으로 가능해지는 시대가 열렸다. 하지만 의사들은 증상이 없는 건강한 사람에게는 아직 신중해야 한다고 조언한다.

미국 식품의약국(FDA)은 지난해 후지레비오 다이어그노스틱스(Fujirebio Diagnostics)와 스위스 제약사 로슈(Roche)가 개발한 혈액검사 두 가지를 승인했다. 두 검사 모두 뇌에 엉킨 형태로 쌓여 기억력 손상을 일으키는 단백질 ‘타우(tau)’를 감지한다. 후지레비오의 검사는 여기에 더해 알츠하이머의 또 다른 특징인 ‘베타 아밀로이드(beta-amyloid)’ 단백질 수치도 함께 측정한다. 베타 아밀로이드는 뇌에 끈적한 덩어리를 형성하며, 최근 승인된 알츠하이머 치료제들이 이 물질을 주요 표적으로 삼고 있다.

신경과 전문의들은 이 검사들이 초기 인지 저하 증상이 있는 환자를 평가하는 데 도움이 된다고 말한다. 다만 증상이 없는 건강한 사람의 발병 위험을 예측하기 위한 검사는 아니다. 더욱이 아직 증상이 나타나기 전 단계에서 쓸 수 있는 치료제가 없다는 점도 문제다.

하버드 의대 신경과 전문의 양현식 박사는 “증상이 없는 사람을 위한 치료법이 나오기 전까지는 이 검사가 일반적인 건강검진 항목이 되기는 어려울 것”이라며 “더 많이 아는 것과, 굳이 알아야 하는지 사이의 갈등이 있다”고 말했다.

그럼에도 검사를 원하는 사람은 늘고 있다. 알츠하이머협회가 2025년 실시한 설문조사에서 미국인의 91%가 혈액검사처럼 간단한 방법으로 알츠하이머 여부를 알고 싶다고 답했다. 특히 가족 중 알츠하이머나 치매 환자가 있는 경우, 증상이 없어도 검사를 요청하는 사람이 많다고 의사들은 전한다.

실제로 증상이 없는 건강한 사람 중 상당수가 이미 스스로 방법을 찾아 검사를 받고 있다. 일부는 결과에서 알츠하이머 징후가 발견됐다는 통보를 받고 놀라 신경과를 찾기도 한다. 이에 대해 양 박사는 “건강한 노인 중 상당수에게서 아밀로이드 축적이 발견되지만, 모두가 알츠하이머로 발전하는 것은 아니다”라고 설명한다.

2022년 국제학술지 JAMA 신경과학(JAMA Neurology)에 발표된 메타분석에 따르면, 50세 무렵 건강한 사람 중 약 15%가 이미 비정상적인 수준의 아밀로이드를 뇌에 지니고 있다. 이 비율은 75세가 되면 3분의 1을 넘고, 85세에는 절반 가까이로 높아진다.

미리 기준치를 파악해 두겠다는 생각으로 검사를 받는 경우도 있다. 34세의 패트릭 머리는 퇴행성 뇌질환 가족력이 있는 사람을 대상으로 혈액검사 기반 예방 계획을 연구하는 플로리다 신경퇴행성 질환 연구소의 프로그램에 참여했다. 검사에서 이상 소견은 없었지만, 그는 예방 신경과 전문 진료사를 만나 수면 습관 개선, 유산소 운동 강화, 오메가3를 위한 연어 섭취 등 생활 습관 변화를 실천 중이다. 금융업에 종사하며 세 아이를 키우는 그는 “할 수 있는 한 최대한 준비하고 싶었다”고 말했다.

알츠하이머 조기 발견과 예방 가능성을 둘러싼 연구도 가속화되고 있다. 건강한 식단, 금연, 절주 같은 생활 습관이 뇌 건강에 도움이 된다는 근거가 축적되고 있으며, 일라이 릴리(Eli Lilly), 바이오젠(Biogen), 에자이(Eisai) 등 제약사들은 현재 판매 중이거나 개발 중인 아밀로이드 표적 치료제가 증상 발현 전 단계에서도 효과가 있는지를 연구하고 있다.

로슈의 신경퇴행성 질환 부문 글로벌 책임자 제프리 커치너 박사는 “55세 이상 인구 전체에게 뇌 영상 촬영이나 척수액 검사를 받으라고 하는 것은 현실적이지 않다”며 “언젠가는 일반 혈액검사 항목에 포함되는 방향이 합리적”이라고 말했다.

다만 전문가들은 FDA 승인 혈액검사에서 양성이 나왔다고 해서 알츠하이머로 확진되는 것은 아니라고 강조한다. 뉴욕대 그로스먼 의대 신경과 아르준 마수르카르 박사는 추가 영상 검사와 정밀 진단이 반드시 필요하며, 검사 결과는 몸 상태나 식사 여부 같은 일상적 변화에도 영향을 받을 수 있다고 설명했다. 그는 “급성 염증 반응이 있으면 수치가 일시적으로 달라질 수도 있다”고 덧붙였다.

막연한 불안감을 느끼는 사람들에게 마수르카르 박사가 권하는 것은 뇌 MRI와 지필 인지 검사를 포함한 기본 평가다. 이 평가 결과를 기준점으로 삼아 이후 변화를 추적할 수 있다. 그는 “이 이상의 검사는 현재로서는 근거도, 필요도 없다”고 말했다. 다만 이러한 기본 평가에 대한 보험 적용은 보장되지 않는다.