건강검진을 하기위해 병원을 찾은 정효순(가명, 48세)씨는 건강검진센터에서 상담을 하며 혈액검사를 통해 암의 위험성을 예측한다는 ‘암 유전자검사’라는 항목을 추천받게 됐다. 건강검진 후 암 유전자검사를 포함해 검사결과지를 받은 정씨는 일부 암 발생위험도가 일반인 평균의 2배 이상 높다는 결과에 충격을 받고 과연 얼마나 믿을만한 결과인지 의문이 들었다.
정씨와 같이 최근 들어 건강검진을 통해 ‘암 유전자검사’를 하는 사람들이 늘고 있다. ‘암 유전자검사’는 혈액검사를 통해 암 감수성에 대한 유전자 검사를 시행해 암의 위험도를 높이는 유전형을 가졌는지 확인하는 검사로 위암, 폐암, 대장암, 간암, 갑상선암, 신장암, 췌장암, 전립선암, 유방암 등의 유전적 발병 위험도를 분석한다.
일반인이 암유전자검사를 통해 암 발생 위험도가 높게 나타났다고 해서 무조건 맞는 것은 절대 아니다. 암유전자 검사가 필요한 사람은 각종 암으로부터 가족력이 있는 사람이나 기존 암 치료를 받은 후 재발이나 전이 여부에 대한 조기 진단을 필요로 할 경우에 병원에서 상담을 통해 유전자검사를 시행하고 해석하여 암의 위험성을 예측하고 치료에 도움을 줄 수 있다.
▲ 유전성 암 감수성을 시사하는 가족력이 있는 경우 유전자 검사 시행
미국임상종양학회(ASCO)에 따르면 암 감수성에 대한 유전자 검사는 1)유전성 암 감수성을 시사하는 개인 또는 가족 기록이 있는 경우, 2)유전자 검사 결과를 적절히 해석할 수 있는 경우, 3)유전자 검사 결과가 암의 유전적 위험에 있는 환자 또는 가족 구성원의 진단이나 예방을 의학적으로 관리하는데 도움이 되는 경우에만 시행하기를 권장하고 있다.
휴람 의료네트워크 중앙대학교병원 진단검사의학과 김혜련 교수는 “암 감수성에 대한 유전자 검사는 가족 중 어린 나이에 암 진단을 받았거나, 한 사람이 여러 종류의 암이 생기거나 특히 가족 중 유방암, 난소암, 대장암, 자궁내막암에 걸린 경우 등과 같은 경우에 선별하여 시행하여야 하며, 검사결과의 적절한 해석이 수반되어야만 환자 또는 가족 구성원의 진단이나 예방에 도움을 줄 수 있다”고 말했다.
실제 미국의 유명 여배우 안젤리나 졸리는 유방암과 난소암 가족력이 있어 유전자 검사 후 유방암, 난소암에 걸릴 위험도가 높게 나타나 예방 차원으로 유방과 난소를 절제해 위험도를 낮춰 큰 이슈가 되었고, 췌장암 진단을 받고 사망한 스티븐 잡스 또한 유전자검사를 통해 췌장암 DNA돌연변이가 원인인 것으로 확인된 바 있다.
한편, 보통 난소암은 후천적으로 발생하지만 약 5~10% 가량은 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는데, BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성이 난소암에 걸릴 확률은 27~44%에 이르는 것으로 알려져 있다. 휴람 의료네트워크 중앙대병원 암센터 이은주 산부인과 교수는 “부모 중 한명이라도 BRCA 유전자 돌연변이를 갖고 있거나, 본인이나 가족, 친척(고모, 삼촌, 이모, 조카) 중 유방암이나 난소암이 진단되거나 BRCA 돌연변이가 발견된 경우 가족이 모두 유전자 검사를 받아볼 필요가 있다”며, “BRCA 유전자 외에도 MMR 유전자, ATM, BRIP1, BARD1, PALB2, RAD50 등 수십 개의 유전자의 변이가 난소암과 관련이 있는 것으로 알려져 있어 이에 대한 유전자 검사도 필요하다”고 말했다.
휴람 의료네트워크 중앙대병원 암센터 하주영 혈액종양내과 교수는 “유방암 환자 중 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이 환자를 대상으로 표적치료(PARP 억제제)를 시행한 결과, 표준 치료법에 비해 유방암 진행 위험률이 40% 가량 낮아진 것을 확인해 실제로 유방암 진행위험률을 낮춘 대표적인 결과라고 할 수 있다”고 말했다
휴람 의료네트워크 중앙대병원 암센터 황인규 혈액종양내과 교수는 “대장암에서는 암유전자검사에서 고빈도 현미부수체 불안정성 또는 DNA 불일치 복구결함과 같은 유전자 이상이 있는 경우 면역관문억제제의 항암치료 효과가 증명되고 있다”고 말했다.
휴람 의료네트워크 중앙대병원 황인규 혈액종양내과 교수는 “전 세계적으로 면역관문억제제를 포함한 면역항암제의 효과를 기대할 수 있는 새로운 유전자를 발굴하거나 다른 약제와의 병용요법을 통해 면역관문억제제의 효과를 향상시키고자 하는 많은 임상시험들이 계획 및 진행되고 있어 앞으로 면역항암제의 효과를 기대할 수 있는 환자들이 더 많이 늘어날 것으로 전망된다”고 말했다.
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